La ciencia ha identificado una nueva forma de Alzhéimer genético: "podría cambiar las directrices médicas actuales"

Un reciente estudio relacionado con el Alzhéimer ha encontrado un nuevo hallazgo en lo referente a la detección de esta enfermedad neurodegenerativa, y es que más del 95% de las personas mayores de 65 años, tienen dos copias del gen APOE4, que presenta biomarcadores de Alzhéimer en el líquido cefalorraquídeo y en las exploraciones PET; lo que se traduce en que estos individuos tendrían muchas probabilidades de desarrollar esta enfermedad.

La investigación, liderada por Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau en Barcelona, se considera todo un hallazgo porque, hasta ahora, los estudios solo habían demostrado que se consideraban como formas genéticas de Alzhéimer algunas alteraciones poco frecuentes en tres genes. Lo que se propone como novedosos en esta investigación,  es la nueva forma de desarrollar la enfermedad por factores genéticos.

A esta conclusión se llegó tras analizar los datos de más de 3.000 cerebros donados y los datos clínicos de más de 10.000 pacientes que portaban dos copias de la variante APOE4, anteriormente reconocida solo como factor de riesgo, y que en esta nueva investigación se mostraban como claves para el desarrollo de la enfermedad. Y es que, los investigadores ya sabían que APOE era uno de los genes con un mayor factor de riesgo de aparición tardía, pero , observando los nuevos resultados los autores sugieren que la variante genética del APOE4 representa una forma genética distinta de la enfermedad.

“Estos datos representan una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen APOE4”, dice Fortea en el estudio, quien además, añade en una entrevista a  El País: “Entre el 2% y el 3% de toda la población caucásica lleva la doble copia del gen APOE4, lo que supone millones de personas en todo el mundo”.

Asimismo, el estudio también señala que con estos hallazgos también se podría predecir la edad a la que estas personas comenzarán a sufrir síntomas de Alzhéimer. A los 65 años aproximadamente y unos 10 años antes que las que llevan las otras variantes del gen APOE menos peligrosas, que son la 3 o la 2.

“El siguiente paso, explica Fortea, será reunir datos de miles de pacientes para determinar cuánto riesgo tienen los portadores de esta variante de tener un diagnóstico de Alzhéimer, un proyecto que ya está en marcha. Si los resultados corroboran que es una enfermedad genética que predispone casi al 100% a sufrir la enfermedad, es posible que cambien las directrices médicas actuales sobre diagnóstico y tratamiento, incluido el uso de tests genéticos y la comunicación de los resultados a los pacientes”, según recoge el mismo artículo de El País.

Sin duda, hallazgos muy importantes para avanzar en la prevención de esta enfermedad con distintos enfoques y estrategias de prevención que permitan dar salida a medicamentos que realmente sean efectivos y capaces de modificar el curso de la enfermedad.

Fotos |  Anna Shvets cottonbro studio vía Pexels

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